De mama van Mauro getuigt: ‘Op een levensverwachting tussen de 15 en 35 jaar is vier jaar extra immens veel.’
Het enige geneesmiddel dat Mauro’s (3) leven kan verlengen kost € 2500 per dag en is niet erkend in België
Wat als je kind ziek is en het enige geneesmiddel dat zijn leven met een aantal jaren kan verlengen is peperduur én niet erkend in ons land? Leila (33) en Renaat (35) zijn de ouders van Mauro (3), die een ongeneeslijke en zeldzame spierziekte heeft. ‘We kunnen niet meer doen dan hopen en actie voeren met de hashtag #standwithmauro, want gewoon toekijken kunnen we niet’, klinkt het bij mama Leila.
We zagen het al eerder gebeuren in ons land: een kindje dat ongeneeslijk ziek is, kan niet geholpen worden omdat het enige medicijn dat zijn of haar levensverwachting kan verlengen niet betaalbaar is. Voor baby Pia kwam er een oplossing. Vandaag deelt Leila, de mama van Mauro (3) die lijdt aan de ziekte van Duchenne, haar verhaal.
Kleine Mauro is amper drie jaar oud, maar lijdt al aan een ongeneeslijke en zeldzame spierziekte. Kan je wat meer vertellen over zijn aandoening?
‘Mauro heeft de ziekte van Duchenne, dat is een aandoening waarbij de spieren langzaamaan afsterven waardoor er enkel littekenweefsel overblijft. Hij is nu drie jaar oud, maar we kwamen het pas op 22 maart dit jaar te weten. We zagen wel al dat hij een ontwikkelingsvertraging had, maar uit de eerste onderzoeken bij de geneticus bleek niets te komen. Na nieuwe testen kregen we een andere uitslag.’
Wat ging er door jullie heen toen jullie dat vreselijke nieuws te horen kregen?
‘Ik zie ons nog zitten: we hadden de kinderen meegenomen omdat we er zo zeker van waren dat uit die tweede resem aan testen niets negatiefs zou komen. Toen de dokter vertelde dat hij slecht nieuws had en we te horen kregen wat de diagnose was, ben ik in tranen naar buiten gestormd. Ik wilde niet dat de kinderen mij zo zagen. Het was een gigantische shock.’
Hoe ziet de toekomst van Mauro eruit?
‘Kinderen met de ziekte van Duchenne belanden meestal rond hun acht tot tien jaar in een rolstoel. Daarna krijgen ze problemen met hun ademhaling en hun hart, want dat zijn natuurlijk ook spieren. De levensverwachting van iemand met de ziekte ligt tussen de 15 en de 35 jaar. Sinds januari kan hij stappen, al gaat dat erg moeizaam. Hij is heel onstabiel en weet ook niet hoe hij zijn handen kan plaatsen wanneer hij valt, maar hij doet zijn best.’
Kinderen met de ziekte van Duchenne belanden meestal rond hun acht tot tien jaar in een rolstoel. Daarna krijgen ze problemen met hun ademhaling en hun hart, want dat zijn natuurlijk ook spieren.
Er bestaat een geneesmiddel dat de ziekte zou kunnen vertragen. Geeft dit Mauro extra tijd?
‘Toen we te horen kregen wat er met hem aan de hand was, zochten we meteen naar de mogelijkheden om hem, hoe dan ook, te helpen. We botsten al snel op het geneesmiddel Ataluren, dat raadde de specialist ons ook meteen aan. Maar het medicijn kost € 2500 per dag én is niet goedgekeurd in België. Er wordt dus niets van terugbetaald. We vroegen “compassionate use” aan, dan stelt een farmaceutisch bedrijf het geneesmiddel gratis ter beschikking, maar die aanvraag werd vorige week afgekeurd. België is samen met Denemarken het enige land dat Ataluren niet erkent, dus we schieten nu in actie in de hoop daar verandering in te brengen.’
Je kan jouw keuzes op elk moment wijzigen door onderaan de site op "Cookie-instellingen" te klikken."
‘Het medicijn zou hem niet genezen, maar wel voor zo’n vier jaar vertraging zorgen. Dat betekent vier jaar later zijn mobiliteit verliezen, vier jaar later pas problemen krijgen met ademen én zijn levensverwachting zou met vier jaar stijgen. Op een levensverwachting tussen 15 en 35 jaar is dat immens veel. Ondertussen is er ook een onderzoek gaande naar gentherapie, als hij vier jaar extra krijgt, is dat vier jaar meer kans om ook daar resultaten te zien.’
De ziekte is daarbovenop ook erfelijk. Hebben jullie zelf al testen gedaan?
‘Ja, maar hij heeft het niet van ons. Hij is dus de eerste generatie met de zeldzame aandoening, door een foutje in zijn genetisch materiaal. We hebben nog een dochter, Elena, die vier jaar oud is. Ook haar hebben we moeten testen, want er bestaat twee procent kans dat je nóg een kindje met Duchenne krijgt. Gelukkig kregen we goed nieuws, maar in die wachtzaal zitten wachten haalde toch opnieuw negatieve gevoelens naar boven.’
Begrijpen Mauro en zijn zusje wat er aan de hand is?
‘We hebben het nog niet aan de kinderen verteld. Elena stelt wel vragen, bijvoorbeeld of haar broertje volgend jaar naar haar school komt, maar Mauro zal naar een school gaan voor kindjes met een motorische beperking, dus het is moeilijk om daar een antwoord op te geven. We wachten liefst nog zo lang mogelijk met het hen te vertellen, want voor zulke jonge kinderen is dat erg moeilijk te begrijpen.’
Hoe kunnen we helpen?
‘We hopen tóch een manier te vinden om het geneesmiddel ter beschikking te krijgen, want dat lijkt nu onmogelijk. € 2500 per dag betalen lukt natuurlijk niet. Door ons verhaal te delen hopen we dat België het geneesmiddel Ataluren tóch erkent. We kunnen niet meer doen dan hopen en actie voeren met #standwithmauro, want gewoon toekijken kunnen we niet.’
Delen en steunen kan via @prins.mauro op Instagram.
Lees ook:
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
